트리니움여성병원

착상 전 유전진단 (PGD, preimplantation genetic diagnosis) 사람의 DNA, 즉 유전 물질은 염색체라는 형태로 세포의 핵 내에 존재 합니다. 이는 22쌍의 상염색체 (1번 염색체부터 22번 염색체) 와 1쌍의 성염색체 (여성의 XX 또는 남성의 XY)로 이루어져 총 23쌍, 46개의 염색체로 구성됩니다. 유전물질은 부모로부터 자손에게 대대로 전해지게 되며, 만약 부모의 염색체나 유전자에 문제가 있는 경우, 자손에서도 그대로 유전되어 같은 유전질환이 발생할 확률이 매우 높습니다. 착상 전 유전진단이란 부모에게 이미 알려진 염색체 이상 (ex. 염색체 전좌 등) 이나 특정 유전 질환이 있는 경우, 시험관아기 시술 과정에서 이식할 배아들을 미리 검사하여 유전적으로 문제가 없는 배아만을 선별, 이식함 으로써 같은 유전 질환이 발생하는 것을 미리 예방하는 최신 보조생식술의 한 방법입니다. 가계 유전질환(혈우병.근위축증 등)

반복적으로 유산이나 착상 실패를 경험한 경우, 그 주된 원인의 하나로 배아 (태아)의 염색체 이상을 들 수 있습니다. 이는 시험관 아기 시술을 통한 임신뿐만 아니라 자연 임신에서도 공통적으로 나타나는 현상입니다. 이는 대부분이 난자 염색체의 수적 이상에 기인하며, 일부는 배아의 발달 과정에서 우연히 발생하기도 합니다.

비정상적인 숫자의 염색체를 가진 배아는 대부분 배아 발달을 중도에 멈추게 되어 착상되지 못하고 임신에 실패합니다. 반면에 일부는 발달을 진행하여 착상이 되기도 하지만 결국 임신을 유지하지 못하고 유산하게 됩니다. 그리고 극히 일부의 경우는 출산으로 까지 이어지지만, 결국 신생아의 사망 (파타우 증후군, 에드워드 증후군 등)이나 심한 장애 (다운 증후군)의 결과를 낳게 됩니다.난자의 염색체 이상은 여성의 나이가 많을 수 록 급격히 증가합니다. 여성의 나이가 35세 미만인 경우, 평균 60% 이상의 난자가 정상인 반면, 30대 후반으로 가면 정상 난자의 비율이 50% 이하로 떨어지게 되고, 40세 이상의 여성에서는 정상 비율이 40% 이하로 급격히 낮아집니다. 이에 따라서, 시험관아기 시술을 시행하는 경우, 35세 이상의 여성에서는 정상 배아의 비율이 평균 20%에서 40%에 지나지 않습니다. 따라서 PGS를 통한 시험관아기 시술은 아래의 경우에서 큰 효과를 기대할 수 있습니다.

고령으로 인한 염색체 이상의 발생 가능성이 높은 고위험군, 습관성 유산, 특히 원인 불명의 경우 반복적 착상실패의 경우 염색체 이상의 가족력을 가지고 있는 경우 고령의 고위험군이 아니더라도, 단기간에 높은 임신율로 염색체 이상이 없는 태아의 임신을 원하는 경우

시험관 아기 시술 당 임신율 높이고 유산율을 줄이며 염색체 이상을 동반한 임신을 예방하는 것입니다.

PGS의 방법은, 시험관아기 시술중에 얻어진  배아의 세포를 채취하여 염색체 이상여부를 검사한 후 정상 배아만을 자궁내에 이식하는 시술입니다. 가령 이러한 검사 없이 비정상 수정란이 이식되어 임신될 경우, 유산 (ex. 화학적 임신, 자연유산 등) 이나 다운증후군에 대한 불안감으로 인한 정신적인 스트레스와 더불어, 유산으로 인해 자궁 소파술을 받아야 하는 불편함, 그리고 이에 동반될 수 있는 출혈, 감염, 자궁내 유착 등의 합병증 위험이 있습니다. 또한 유산 후 수술로 인해 직장에 병가를 신청하거나, 유산 이후 다시 임신을 시도하기까지 1~3개월 정도의 휴식을 취해야 함에 따른 시간 낭비와 비용의 발생을 고려할 때, 매우 큰 손실이 아닐 수 없습니다. 예를 들어, 만약 PGS 결과, 정상배아가 없는 것으로 확인되면, 해당주기의 배아이식을 취소함으로써, 불필요한 배아이식에 따른 비용 지출을 막고, 또한 바로 다음 주기의 시험관아기 시술을 준비함으로써 시간적 손실을 줄일 수 있어 시간과 비용 측면에서 훨씬 경제적일 수 있습니다.